医療相談

  • ラベンダー
  • ラベンダー 40代女性
  • 出生前診断について
  • 初めてご相談させていただきます。
    先日、体外受精にて第２子を妊娠したばかりの者です。今年８歳になる長男はドラベ症候群という難病のてんかんを持っています。ちなみに長男も体外受精でした。
    二人目を出産するにあたって自分の年齢と長男の事もあり生まれる前に出生前診断を受けたいと思っておりますが 長男の病気のド
    ラベ症候群は検査では判明するものでしょうか？
    遺伝カウンセリングでは次の子も同じ病気になる確率は低いとは言われましたが不安で仕方がありません。
    よろしくお願いいたします。



    （2017/04/27 14:27）
  • 米国内科学会認定専門医(FACP)です。
    『ドラベ症候群』では、ナトリウムチャネル遺伝子「SCN1A」の遺伝子異常を8割弱の患者さんが有していることがわかっています。この遺伝子の機能低下により神経細胞の過剰な電気発射が生じるために難治性てんかんを発症するとともに、発達の遅れや運動失調が出現すると考... 続きを読む （2017/04/28 10:37）
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